آزمایش و غربالگری ژنتیک، می‌تواند به شما کمک کند تا متوجه شوید، شرایط ژنتیکی خاص چطور ممکن است در فرزند شما رخ دهد و یا از شما به کودکتان انتقال یابد. این آزمایش، اکثرا زمانی انجام می‌شود که تاریخچه‌ای از یک بیماری یا مشکل ژنتیکی، در سابقه خانوادگی شما وجود داشته باشد.
بسیاری از والدین می‌خواهند بدانند که آیا فرزند آینده‌شان ممکن است دارای نقایص مادرزادی یا بیماری‌های ژنتیکی باشد یا خیر. یک مشاور ژنتیک به آن ها اطلاعات لازم را در این زمینه ارائه می‌دهد.
آزمایشات ژنتیک، کمک می‌کند تا ریسک ابتلا به ناهنجاری‌ها مشخص شود؛ همچنین اطلاعات مهمی قبل از تولد نوزاد، در اختیار والدین قرار می‌دهد.
اگرچه نتایج، می‌تواند به خانواده‌ها در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند اما آزمایش‌ها بی نقص هم نیستند. آزمایشات غربالگری که با استفاده از نمونه خون انجام می‌شود، نمی تواند به طور قطعی بگوید که نوزاد شما، مبتلا به هیچ بیماری ژنتیکی خاصی نیست.
در این مقاله، درباره آزمایش‌های پیش از تولد و و نقش مشاوران ژنتیک صحبت خواهد شد؛ با ما تا انتهای مقاله همراه باشید.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید آیا تغییرات ژن‌ها یا کروموزوم‌هایتان باعث مشکل ژنتیکی در شما شده است یا خیر. این آزمایش را می‌توان قبل از بارداری، در دوران بارداری یا هر زمان در طول زندگی، انجام داد.
تشخیص هر اختلال فیزیکی یا روانی، به آزمایش ژنتیک نیاز ندارد؛ نتایج آزمایش ژنتیک هم، 100% قطعی نیست به همین علت اگر آزمایش ژنتیک انجام دادید و جواب آن “نرمال” بود، تضمین کننده قطعی سلامت نیست. با این حال، تا حدود زیادی می‌توان به تست‌های ژنتیک اطمینان کرد و این درصد خطای ناچیز، برای هر آزمایشی وجود دارد.
چه کسی باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرد؟
در این موارد، بهتر است با متخصص ژنتیک صحبت کنید و اگر آزمایش ژنتیک ضروری تشخیص داده شد، انجام شود:
- شما یا همسرتان، ممکن است ناقل بیماری ژنتیکی (مانند فیبروز کیستیک) باشید.
- شما یا همسرتان یا فردی در خـانواده هر یک از شـما، دچار اختلال ژنتیکی است یا حتی فـرزندی با این اختلالات دارید (مانند سندرم داون)
- شـما یـک خانـم بـالای 35 سال هستید؛ به عـلت سن بالا، فرزند آیـنده شما بیـشتر در خطـر ابتلا به اختلال کروموزومی خواهد بود.
قبل از بارداری، چه آزمایش‌های ژنتیکی قابل انجام است؟
- آزمایش غربالگری ناقلین
آزمایش غربالگری ناقلین، یک نوع آزمایش ژنتیک است که به شما می‌گوید که آیا حامل ژن معیوب برای بیماری ژنتیکی هستید یا خیر. این آزمایش می‌تواند قبل ازدواج، بارداری و یا حتی در دوران بارداری انجام شود اما بهترین زمان انجام آن، قبل از ازدواج و بارداری است که اگر نیاز به اقدامات پیشگیرانه وجود دارد، انجام شود.
- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)
جنین‌هایی که با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده‌اند، می توانند قبل از انتقال به رحم، از نظر شرایط ژنتیکی خاصی مورد آزمایش قرار گیرند. این آزمایش، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) نامیده می‌شود. اگر در این آزمایش، مشخص شود که جنینی، دارای اختلال ژنتیکی خاصی است، از انتقال آن به رحم جلوگیری می‌شود.
غربالگری و آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری
دو مورد از روش‌های غربالگری ژنتیک، با استفاده از نمونه خون، برای ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری وجود دارد:
- غربالگری سه ماهه اول
این آزمایش دارای دو بخش است:
- آزمایش خون: به بررسی هورمون های موجود در خون مادر می‌پردازد.
- سونوگرافی: سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت پشت گردن نوزاد (معروف به اسکن شفافیت نوکال) استفاده می‌شود. مایع اضافی روی گردن می تواند نشـانه سندرم داون، نـقایص قلبی یا سایر عوارض باشد.
- آزمایش غربالگری Cell-free DNA (سل فری)
این آزمایش که به عنوان آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) نیز شناخته می شود، روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.
در این آزمایش، DNA مادر و جنین، از نمونه خون مادر گرفته می‌شود و بیماری‌هایی مانند سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 بررسی می‌شود.
این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین نیز ارائه دهد. این آزمایش به زنانی که حداقل 10 هفته باردار هستند نیز، توصیه می‌شود.
آزمایش ژنتیک قبل از تولد
آزمایش ژنتیک قبل از تولد، به معنی آزمایش جنین برای اختلالات ژنتیکی است. آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (CVS) از این دسته هستند.
- آمنیوسنتز
معمولاً بین هفته‌های 18-15 بارداری، انجام می‌شود و احتمال عوارض آن مانند سقط جنین، 1-0/5% است.
یک سوزن از طریق شکم، وارد کیسه آب جنین شده تا مقداری از مایع اطراف نوزاد خارج شود (سوزن به نوزاد نمی رسد). مایع آمنیوتیک، حاوی سلول‌های جنین است که برای انجام آزمایش‌های تشخیصی، از این سلول‌ها استفاده می‌شود. آمنیوسنتز در حدود هفته 15 بارداری انجام می‌شود.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS)
یک آزمایش پیش از تولد است که در آن، از پرزهای کوریونی جفت، نمونه گرفته می‌شود و از نظر اختلالات ژنتیکی بررسی می‌شوند. این پرزهای کوریونی که از جفت نمونه گیری شده‌اند، خصوصیات DNA جنین را دارند. این آزمایش، بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود و خطر عوارض آن مانند سقط جنین، 2-1% است.
در این روش‌ها، خطر سقط جنین وجود دارد اما در غربالگری‌هایی که با استفاده از نمونه خون مادر انجام می‌شود، هیچ خطری جنین را تهدید نمی‌کند.
آیا میدانستید؟
بیشتر نوزادان، سالم متولد می‌شوند اما اختلالات ژنتیکی و نقایص مادرزادی، حداقل در 3% از حاملگی ها اتفاق می‌افتد.
دریافت پشتیبانی و مشاوره
اگر نگران یک بیماری ژنتیکی هستید که می تواند به فرزندان شما منتقل شود، برنامه ریزی برای بارداری، می‌تواند نگرانی‌های زیادی برای شما، ایجاد کند. بدیهی است نتایج آزمایش ژنتیک، می‌تواند تأثیر عمده‌ای بر زندگی شما و اعضای خانواده‌تان داشته‌باشد. حتما قبل از انجام آزمایش، با مشاور ژنتیک مشورت کنید.
چطور میتوانم با یک مشاور ژنتیک صحبت کنم؟
ما در های ژن (HiGene) در تمام مسیر در کنار شما هستیم. خدمات مختلفی بر اساس نیاز شما توسط سرویس های‌ژن انجام می‌شود که مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیک مختلف، از جمله این موارد می‌باشد.
برای ارتباط با ما، فرم درخواست تماس را پر کرده و منتظر تماس کارشناسان ما باشید.
